| 臺大學術典藏 |
2020-12-24T06:16:36Z |
Mudd's disease (MAT I/III deficiency): A survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
|
Raymond K.; Okano Y.; Muntau A.; Mayatepek E.; Lindner M.; Lykopoulou L.; Levy H.; Lachmann R.; Korman S.H.; Kim S.; YIN-HSIU CHIEN; Abdenur J.E.; Baronio F.; Bannick A.A.; Corrales F.; Couce M.; Donner M.G.; Ficicioglu C.; Freehauf C.; Frithiof D.; Gotway G.; Hirabayashi K.; Hofstede F.; Hoganson G.; Hwu W.-L.; James P.; Rubio-Gozalbo E.; Scholl-B?rgi S.; Schulze A.; Singh R.; Stabler S.; Stuy M.; Thomas J.; Wagner C.; Wilson W.G.; Wortmann S.; Yamamoto S.; Pao M.; Blom H.J. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-18T02:21:50Z |
Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
|
Hwu W.L.; Choy Y.S.; Ch'Ng G.S.; Keng W.T.; Brun L.;Ngu L.H.;Keng W.T.;Ch'Ng G.S.;Choy Y.S.;Hwu W.L.;Wang-Tso Lee;Willemsen M.A.A.P.;Verbeek M.M.;Wassenberg T.;R?Gal L.;Orcesi S.;Tonduti D.;Accorsi P.;Testard H.;Abdenur J.E.;Tay S.;Allen G.F.;Heales S.;Kern I.;Kato M.;Burlina A.;Manegold C.;Hoffmann G.F.;Blau N.; Brun L.; Ngu L.H.; WANG-TSO LEE; Willemsen M.A.A.P.; Verbeek M.M.; Wassenberg T.; R?gal L.; Orcesi S.; Tonduti D.; Accorsi P.; Testard H.; Abdenur J.E.; Tay S.; Allen G.F.; Heales S.; Kern I.; Kato M.; Burlina A.; Manegold C.; Hoffmann G.F.; Blau N. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-18T02:21:50Z |
Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
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Hwu W.L.; Choy Y.S.; Ch'Ng G.S.; Keng W.T.; Brun L.;Ngu L.H.;Keng W.T.;Ch'Ng G.S.;Choy Y.S.;Hwu W.L.;Wang-Tso Lee;Willemsen M.A.A.P.;Verbeek M.M.;Wassenberg T.;R?Gal L.;Orcesi S.;Tonduti D.;Accorsi P.;Testard H.;Abdenur J.E.;Tay S.;Allen G.F.;Heales S.;Kern I.;Kato M.;Burlina A.;Manegold C.;Hoffmann G.F.;Blau N.; Brun L.; Ngu L.H.; WANG-TSO LEE; Willemsen M.A.A.P.; Verbeek M.M.; Wassenberg T.; R?gal L.; Orcesi S.; Tonduti D.; Accorsi P.; Testard H.; Abdenur J.E.; Tay S.; Allen G.F.; Heales S.; Kern I.; Kato M.; Burlina A.; Manegold C.; Hoffmann G.F.; Blau N. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:45Z |
Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
|
Brun L.;Ngu L.H.;Keng W.T.;Ch'Ng G.S.;Choy Y.S.;Wuh-Liang Hwu;Lee W.T.;Willemsen M.A.A.P.;Verbeek M.M.;Wassenberg T.;R?Gal L.;Orcesi S.;Tonduti D.;Accorsi P.;Testard H.;Abdenur J.E.;Tay S.;Allen G.F.;Heales S.;Kern I.;Kato M.;Burlina A.;Manegold C.;Hoffmann G.F.;Blau N.; Brun L.; Ngu L.H.; Keng W.T.; Ch'Ng G.S.; Choy Y.S.; WUH-LIANG HWU; Lee W.T.; Willemsen M.A.A.P.; Verbeek M.M.; Wassenberg T.; R?gal L.; Orcesi S.; Tonduti D.; Accorsi P.; Testard H.; Abdenur J.E.; Tay S.; Allen G.F.; Heales S.; Kern I.; Kato M.; Burlina A.; Manegold C.; Hoffmann G.F.; Blau N. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:45Z |
Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
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Brun L.;Ngu L.H.;Keng W.T.;Ch'Ng G.S.;Choy Y.S.;Wuh-Liang Hwu;Lee W.T.;Willemsen M.A.A.P.;Verbeek M.M.;Wassenberg T.;R?Gal L.;Orcesi S.;Tonduti D.;Accorsi P.;Testard H.;Abdenur J.E.;Tay S.;Allen G.F.;Heales S.;Kern I.;Kato M.;Burlina A.;Manegold C.;Hoffmann G.F.;Blau N.; Brun L.; Ngu L.H.; Keng W.T.; Ch'Ng G.S.; Choy Y.S.; WUH-LIANG HWU; Lee W.T.; Willemsen M.A.A.P.; Verbeek M.M.; Wassenberg T.; R?gal L.; Orcesi S.; Tonduti D.; Accorsi P.; Testard H.; Abdenur J.E.; Tay S.; Allen G.F.; Heales S.; Kern I.; Kato M.; Burlina A.; Manegold C.; Hoffmann G.F.; Blau N. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:42Z |
Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project
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Mchugh D.M.S.;Cameron C.A.;Abdenur J.E.;Abdulrahman M.;Adair O.;Al Nuaimi S.A.;?Hlman H.;Allen J.J.;Antonozzi I.;Archer S.;Au S.;Auray-Blais C.;Baker M.;Bamforth F.;Beckmann K.;Pino G.B.;Berberich S.L.;Binard R.;Boemer F.;Bonham J.;Breen N.N.;Bryant S.C.;Caggana M.;Caldwell S.G.;Camilot M.;Campbell C.;Carducci C.;Cariappa R.;Carlisle C.;Caruso U.;Cassanello M.;Castilla A.M.;Ramos D.E.C.;Chakraborty P.;Chandrasekar R.;Ramos A.C.;Cheillan D.;Chien Y.-H.;Childs T.A.;Chrastina P.;Sica Y.C.;Cocho De Juan J.A.;Colandre M.E.;Espinoza V.C.;Corso G.;Currier R.;Cyr D.;Czuczy N.;D'Apolito O.;Davis T.;De Sain-Van Der Velden M.G.;Pecellin C.D.;Di Gangi I.M.;Di Stefano C.M.;Dotsikas Y.;Downing M.;Downs S.M.;Dy B.;Dymerski M.;Rueda I.;Elvers B.;Eaton R.;Eckerd B.M.;El Mougy F.;Eroh S.;Espada M.;Evans C.;Fawbush S.;Fijolek K.F.;Fisher L.;Franzson L.;Frazier D.M.;Garcia L.R.C.;Bermejo M.S.G.-V.;Gavrilov D.;Gerace R.;Giordano G.;Irazabal Y.G.;Greed L.C.;Grier R.;Grycki E.;Gu X.;Gulamali-Majid F.;Hagar A.F.;Han L.;Hannon W.H.;Haslip C.;Hassan F.A.;He M.;Hietala A.;Himstedt L.;Hoffman G.L.;Hoffman W.;Hoggatt P.;Hopkins P.V.;Hougaard D.M.;Hughes K.;Hunt P.R.;Wuh-Liang Hwu;Hynes J.;Ibarra-Gonz?Lez I.;Ingham C.A.;Ivanova M.;Jacox W.B.;John C.;Johnson J.P.;J?Nsson J.J.;Karg E.;Kasper D.;Klopper B.;Katakouzinos D.;Khneisser I.;Knoll D.;Kobayashi H.;Koneski R.;Ko?Ich V.;Kouapei R.;Kohlmueller D.;Kremensky I.;La Marca G.;Lavochkin M.;Lee S.-Y.;Lehotay D.C.;Lemes A.;Lepage J.;Lesko B.;Lewis B.;Lim C.;Linard S.;Lindner M.;Lloyd-Puryear M.A.;Lorey F.;Loukas Y.L.;Luedtke J.;Maffitt N.;Magee J.F.;Manning A.;Manos S.;Marie S.;Hadachi S.M.;Marquardt G.;Martin S.J.;Matern D.;Gibson S.K.M.;Mayne P.;Mccallister T.D.;Mccann M.;Mcclure J.;Mcgill J.J.;Mckeever C.D.;Mcneilly B.;Morrissey M.A.;Moutsatsou P.;Mulcahy E.A.;Nikoloudis D.;Norgaard-Pedersen B.;Oglesbee D.;Oltarzewski M.;Ombrone D.;Ojodu J.;Papakonstantinou V.;Reoyo S.P.;Park H.-D.;Pasquali M.;Pasquini E.;Patel P.;Pass K.A.;Peterson C.;Pettersen R.D.;Pitt J.J.;Poh S.;Pollak A.;Porter C.;Poston P.A.;Price R.W.;Queijo C.;Quesada J.;Randell E.;Ranieri E.;Raymond K.;Reddic J.E.;Reuben A.;Ricciardi C.;Rinaldo P.;Rivera J.D.;Roberts A.;Rocha H.;Roche G.;Greenberg C.R.;Mellado J.M.E.;Juan-Fita M.J.;Ruiz C.;Ruoppolo M.;Rutledge S.L.;Ryu E.;Saban C.;Sahai I.;Garc?A-Blanco M.I.S.;Santiago-Borrero P.;Schenone A.;Schoos R.;Schweitzer B.;Scott P.;Seashore M.R.;Seeterlin M.A.;Sesser D.E.;Sevier D.W.;Shone S.M.;Sinclair G.;Skrinska V.A.;Stanley E.L.;Strovel E.T.;Jones A.L.S.;Sunny S.;Takats Z.;Tanyalcin T.;Teofoli F.;Thompson J.R.;Tomashitis K.;Domingos M.T.;Torres J.;Torres R.;Tortorelli S.;Turi S.;Turner K.;Tzanakos N.;Valiente A.G.;Vallance H.;Vela-Amieva M.;Vilarinho L.;Von D?Beln U.;Vincent M.-F.;Vorster B.C.;Watson M.S.;Webster D.;Weiss S.;Wilcken B.;Wiley V.;Williams S.K.;Willis S.A.;Woontner M.;Wright K.;Yahyaoui R.;Yamaguchi S.;Yssel M.;Zakowicz W.M.; Norgaard-Pedersen B.; Nikoloudis D.; Lemes A.; Lepage J.; Lesko B.; Lewis B.; Lim C.; Linard S.; Lindner M.; Lloyd-Puryear M.A.; Lorey F.; Loukas Y.L.; Luedtke J.; Maffitt N.; Magee J.F.; Manning A.; Manos S.; Marie S.; Hadachi S.M.; Marquardt G.; Martin S.J.; Matern D.; Gibson S.K.M.; Mayne P.; McCallister T.D.; McCann M.; McClure J.; McGill J.J.; McKeever C.D.; McNeilly B.; Morrissey M.A.; Moutsatsou P.; Mulcahy E.A.; Hannon W.H.; Haslip C.; Hassan F.A.; He M.; Hietala A.; Himstedt L.; Hoffman G.L.; Hoffman W.; Hoggatt P.; Hopkins P.V.; Hougaard D.M.; Hughes K.; Hunt P.R.; WUH-LIANG HWU; Hynes J.; Ibarra-Gonz?lez I.; Ingham C.A.; Ivanova M.; Jacox W.B.; John C.; Johnson J.P.; J?nsson J.J.; Karg E.; Kasper D.; Klopper B.; Katakouzinos D.; Khneisser I.; Knoll D.; Kobayashi H.; Koneski R.; Ko?ich V.; Kouapei R.; Kohlmueller D.; Kremensky I.; La Marca G.; Lavochkin M.; Lee S.-Y.; Lehotay D.C.; McHugh D.M.S.; Cameron C.A.; Abdenur J.E.; Abdulrahman M.; Adair O.; Al Nuaimi S.A.; ?hlman H.; Allen J.J.; Antonozzi I.; Archer S.; Au S.; Auray-Blais C.; Baker M.; Bamforth F.; Beckmann K.; Pino G.B.; Berberich S.L.; Binard R.; Boemer F.; Bonham J.; Breen N.N.; Bryant S.C.; Caggana M.; Caldwell S.G.; Camilot M.; Campbell C.; Carducci C.; Cariappa R.; Carlisle C.; Caruso U.; Cassanello M.; Castilla A.M.; Ramos D.E.C.; Chakraborty P.; Chandrasekar R.; Ramos A.C.; Cheillan D.; Chien Y.-H.; Childs T.A.; Chrastina P.; Sica Y.C.; Cocho De Juan J.A.; Colandre M.E.; Espinoza V.C.; Corso G.; Currier R.; Cyr D.; Czuczy N.; D'Apolito O.; Davis T.; De Sain-Van Der Velden M.G.; Pecellin C.D.; Di Gangi I.M.; Di Stefano C.M.; Dotsikas Y.; Downing M.; Downs S.M.; Dy B.; Dymerski M.; Rueda I.; Elvers B.; Eaton R.; Eckerd B.M.; El Mougy F.; Eroh S.; Espada M.; Evans C.; Fawbush S.; Fijolek K.F.; Fisher L.; Franzson L.; Frazier D.M.; Garcia L.R.C.; Bermejo M.S.G.-V.; Gavrilov D.; Gerace R.; Giordano G.; Irazabal Y.G.; Greed L.C.; Grier R.; Grycki E.; Gu X.; Gulamali-Majid F.; Hagar A.F.; Han L.; Torres J.; Torres R.; Tortorelli S.; Turi S.; Turner K.; Tzanakos N.; Valiente A.G.; Vallance H.; Vela-Amieva M.; Vilarinho L.; Von D?beln U.; Vincent M.-F.; Vorster B.C.; Watson M.S.; Webster D.; Weiss S.; Wilcken B.; Wiley V.; Williams S.K.; Willis S.A.; Woontner M.; Wright K.; Yahyaoui R.; Yamaguchi S.; Yssel M.; Zakowicz W.M.; Oglesbee D.; Oltarzewski M.; Ombrone D.; Ojodu J.; Papakonstantinou V.; Reoyo S.P.; Park H.-D.; Pasquali M.; Pasquini E.; Patel P.; Pass K.A.; Peterson C.; Pettersen R.D.; Pitt J.J.; Poh S.; Pollak A.; Porter C.; Poston P.A.; Price R.W.; Queijo C.; Quesada J.; Randell E.; Ranieri E.; Raymond K.; Reddic J.E.; Reuben A.; Ricciardi C.; Rinaldo P.; Rivera J.D.; Roberts A.; Rocha H.; Roche G.; Greenberg C.R.; Mellado J.M.E.; Juan-Fita M.J.; Ruiz C.; Ruoppolo M.; Rutledge S.L.; Ryu E.; Saban C.; Sahai I.; Garc?a-Blanco M.I.S.; Santiago-Borrero P.; Schenone A.; Schoos R.; Schweitzer B.; Scott P.; Seashore M.R.; Seeterlin M.A.; Sesser D.E.; Sevier D.W.; Shone S.M.; Sinclair G.; Skrinska V.A.; Stanley E.L.; Strovel E.T.; Jones A.L.S.; Sunny S.; Takats Z.; Tanyalcin T.; Teofoli F.; Thompson J.R.; Tomashitis K.; Domingos M.T. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:42Z |
Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project
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Mchugh D.M.S.;Cameron C.A.;Abdenur J.E.;Abdulrahman M.;Adair O.;Al Nuaimi S.A.;?Hlman H.;Allen J.J.;Antonozzi I.;Archer S.;Au S.;Auray-Blais C.;Baker M.;Bamforth F.;Beckmann K.;Pino G.B.;Berberich S.L.;Binard R.;Boemer F.;Bonham J.;Breen N.N.;Bryant S.C.;Caggana M.;Caldwell S.G.;Camilot M.;Campbell C.;Carducci C.;Cariappa R.;Carlisle C.;Caruso U.;Cassanello M.;Castilla A.M.;Ramos D.E.C.;Chakraborty P.;Chandrasekar R.;Ramos A.C.;Cheillan D.;Chien Y.-H.;Childs T.A.;Chrastina P.;Sica Y.C.;Cocho De Juan J.A.;Colandre M.E.;Espinoza V.C.;Corso G.;Currier R.;Cyr D.;Czuczy N.;D'Apolito O.;Davis T.;De Sain-Van Der Velden M.G.;Pecellin C.D.;Di Gangi I.M.;Di Stefano C.M.;Dotsikas Y.;Downing M.;Downs S.M.;Dy B.;Dymerski M.;Rueda I.;Elvers B.;Eaton R.;Eckerd B.M.;El Mougy F.;Eroh S.;Espada M.;Evans C.;Fawbush S.;Fijolek K.F.;Fisher L.;Franzson L.;Frazier D.M.;Garcia L.R.C.;Bermejo M.S.G.-V.;Gavrilov D.;Gerace R.;Giordano G.;Irazabal Y.G.;Greed L.C.;Grier R.;Grycki E.;Gu X.;Gulamali-Majid F.;Hagar A.F.;Han L.;Hannon W.H.;Haslip C.;Hassan F.A.;He M.;Hietala A.;Himstedt L.;Hoffman G.L.;Hoffman W.;Hoggatt P.;Hopkins P.V.;Hougaard D.M.;Hughes K.;Hunt P.R.;Wuh-Liang Hwu;Hynes J.;Ibarra-Gonz?Lez I.;Ingham C.A.;Ivanova M.;Jacox W.B.;John C.;Johnson J.P.;J?Nsson J.J.;Karg E.;Kasper D.;Klopper B.;Katakouzinos D.;Khneisser I.;Knoll D.;Kobayashi H.;Koneski R.;Ko?Ich V.;Kouapei R.;Kohlmueller D.;Kremensky I.;La Marca G.;Lavochkin M.;Lee S.-Y.;Lehotay D.C.;Lemes A.;Lepage J.;Lesko B.;Lewis B.;Lim C.;Linard S.;Lindner M.;Lloyd-Puryear M.A.;Lorey F.;Loukas Y.L.;Luedtke J.;Maffitt N.;Magee J.F.;Manning A.;Manos S.;Marie S.;Hadachi S.M.;Marquardt G.;Martin S.J.;Matern D.;Gibson S.K.M.;Mayne P.;Mccallister T.D.;Mccann M.;Mcclure J.;Mcgill J.J.;Mckeever C.D.;Mcneilly B.;Morrissey M.A.;Moutsatsou P.;Mulcahy E.A.;Nikoloudis D.;Norgaard-Pedersen B.;Oglesbee D.;Oltarzewski M.;Ombrone D.;Ojodu J.;Papakonstantinou V.;Reoyo S.P.;Park H.-D.;Pasquali M.;Pasquini E.;Patel P.;Pass K.A.;Peterson C.;Pettersen R.D.;Pitt J.J.;Poh S.;Pollak A.;Porter C.;Poston P.A.;Price R.W.;Queijo C.;Quesada J.;Randell E.;Ranieri E.;Raymond K.;Reddic J.E.;Reuben A.;Ricciardi C.;Rinaldo P.;Rivera J.D.;Roberts A.;Rocha H.;Roche G.;Greenberg C.R.;Mellado J.M.E.;Juan-Fita M.J.;Ruiz C.;Ruoppolo M.;Rutledge S.L.;Ryu E.;Saban C.;Sahai I.;Garc?A-Blanco M.I.S.;Santiago-Borrero P.;Schenone A.;Schoos R.;Schweitzer B.;Scott P.;Seashore M.R.;Seeterlin M.A.;Sesser D.E.;Sevier D.W.;Shone S.M.;Sinclair G.;Skrinska V.A.;Stanley E.L.;Strovel E.T.;Jones A.L.S.;Sunny S.;Takats Z.;Tanyalcin T.;Teofoli F.;Thompson J.R.;Tomashitis K.;Domingos M.T.;Torres J.;Torres R.;Tortorelli S.;Turi S.;Turner K.;Tzanakos N.;Valiente A.G.;Vallance H.;Vela-Amieva M.;Vilarinho L.;Von D?Beln U.;Vincent M.-F.;Vorster B.C.;Watson M.S.;Webster D.;Weiss S.;Wilcken B.;Wiley V.;Williams S.K.;Willis S.A.;Woontner M.;Wright K.;Yahyaoui R.;Yamaguchi S.;Yssel M.;Zakowicz W.M.; Norgaard-Pedersen B.; Nikoloudis D.; Lemes A.; Lepage J.; Lesko B.; Lewis B.; Lim C.; Linard S.; Lindner M.; Lloyd-Puryear M.A.; Lorey F.; Loukas Y.L.; Luedtke J.; Maffitt N.; Magee J.F.; Manning A.; Manos S.; Marie S.; Hadachi S.M.; Marquardt G.; Martin S.J.; Matern D.; Gibson S.K.M.; Mayne P.; McCallister T.D.; McCann M.; McClure J.; McGill J.J.; McKeever C.D.; McNeilly B.; Morrissey M.A.; Moutsatsou P.; Mulcahy E.A.; Hannon W.H.; Haslip C.; Hassan F.A.; He M.; Hietala A.; Himstedt L.; Hoffman G.L.; Hoffman W.; Hoggatt P.; Hopkins P.V.; Hougaard D.M.; Hughes K.; Hunt P.R.; WUH-LIANG HWU; Hynes J.; Ibarra-Gonz?lez I.; Ingham C.A.; Ivanova M.; Jacox W.B.; John C.; Johnson J.P.; J?nsson J.J.; Karg E.; Kasper D.; Klopper B.; Katakouzinos D.; Khneisser I.; Knoll D.; Kobayashi H.; Koneski R.; Ko?ich V.; Kouapei R.; Kohlmueller D.; Kremensky I.; La Marca G.; Lavochkin M.; Lee S.-Y.; Lehotay D.C.; McHugh D.M.S.; Cameron C.A.; Abdenur J.E.; Abdulrahman M.; Adair O.; Al Nuaimi S.A.; ?hlman H.; Allen J.J.; Antonozzi I.; Archer S.; Au S.; Auray-Blais C.; Baker M.; Bamforth F.; Beckmann K.; Pino G.B.; Berberich S.L.; Binard R.; Boemer F.; Bonham J.; Breen N.N.; Bryant S.C.; Caggana M.; Caldwell S.G.; Camilot M.; Campbell C.; Carducci C.; Cariappa R.; Carlisle C.; Caruso U.; Cassanello M.; Castilla A.M.; Ramos D.E.C.; Chakraborty P.; Chandrasekar R.; Ramos A.C.; Cheillan D.; Chien Y.-H.; Childs T.A.; Chrastina P.; Sica Y.C.; Cocho De Juan J.A.; Colandre M.E.; Espinoza V.C.; Corso G.; Currier R.; Cyr D.; Czuczy N.; D'Apolito O.; Davis T.; De Sain-Van Der Velden M.G.; Pecellin C.D.; Di Gangi I.M.; Di Stefano C.M.; Dotsikas Y.; Downing M.; Downs S.M.; Dy B.; Dymerski M.; Rueda I.; Elvers B.; Eaton R.; Eckerd B.M.; El Mougy F.; Eroh S.; Espada M.; Evans C.; Fawbush S.; Fijolek K.F.; Fisher L.; Franzson L.; Frazier D.M.; Garcia L.R.C.; Bermejo M.S.G.-V.; Gavrilov D.; Gerace R.; Giordano G.; Irazabal Y.G.; Greed L.C.; Grier R.; Grycki E.; Gu X.; Gulamali-Majid F.; Hagar A.F.; Han L.; Torres J.; Torres R.; Tortorelli S.; Turi S.; Turner K.; Tzanakos N.; Valiente A.G.; Vallance H.; Vela-Amieva M.; Vilarinho L.; Von D?beln U.; Vincent M.-F.; Vorster B.C.; Watson M.S.; Webster D.; Weiss S.; Wilcken B.; Wiley V.; Williams S.K.; Willis S.A.; Woontner M.; Wright K.; Yahyaoui R.; Yamaguchi S.; Yssel M.; Zakowicz W.M.; Oglesbee D.; Oltarzewski M.; Ombrone D.; Ojodu J.; Papakonstantinou V.; Reoyo S.P.; Park H.-D.; Pasquali M.; Pasquini E.; Patel P.; Pass K.A.; Peterson C.; Pettersen R.D.; Pitt J.J.; Poh S.; Pollak A.; Porter C.; Poston P.A.; Price R.W.; Queijo C.; Quesada J.; Randell E.; Ranieri E.; Raymond K.; Reddic J.E.; Reuben A.; Ricciardi C.; Rinaldo P.; Rivera J.D.; Roberts A.; Rocha H.; Roche G.; Greenberg C.R.; Mellado J.M.E.; Juan-Fita M.J.; Ruiz C.; Ruoppolo M.; Rutledge S.L.; Ryu E.; Saban C.; Sahai I.; Garc?a-Blanco M.I.S.; Santiago-Borrero P.; Schenone A.; Schoos R.; Schweitzer B.; Scott P.; Seashore M.R.; Seeterlin M.A.; Sesser D.E.; Sevier D.W.; Shone S.M.; Sinclair G.; Skrinska V.A.; Stanley E.L.; Strovel E.T.; Jones A.L.S.; Sunny S.; Takats Z.; Tanyalcin T.; Teofoli F.; Thompson J.R.; Tomashitis K.; Domingos M.T. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:23Z |
Mudd's disease (MAT I/III deficiency): A survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
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Chien Y.-H.; Abdenur J.E.; Baronio F.; Bannick A.A.; Corrales F.; Couce M.; Donner M.G.; Ficicioglu C.; Freehauf C.; Frithiof D.; Gotway G.; Hirabayashi K.; Hofstede F.; Hoganson G.; WUH-LIANG HWU; James P.; Kim S.; Korman S.H.; Lachmann R.; Levy H.; Lindner M.; Lykopoulou L.; Mayatepek E.; Muntau A.; Okano Y.; Raymond K.; Rubio-Gozalbo E.; Scholl-B?rgi S.; Schulze A.; Singh R.; Stabler S.; Stuy M.; Thomas J.; Wagner C.; Wilson W.G.; Wortmann S.; Yamamoto S.; Pao M.; Blom H.J. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:09Z |
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
|
Abdenur J.E.; Benke P.J.; Taft R.J.; WUH-LIANG HWU; Simon M.T.;Eftekharian S.S.;Stover A.E.;Osborne A.F.;Braffman B.H.;Chang R.C.;Wang R.Y.;Steenari M.R.;Tang S.;Wuh-Liang Hwu;Taft R.J.;Benke P.J.;Abdenur J.E.; Simon M.T.; Eftekharian S.S.; Stover A.E.; Osborne A.F.; Braffman B.H.; Chang R.C.; Wang R.Y.; Steenari M.R.; Tang S. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:09Z |
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
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Abdenur J.E.; Benke P.J.; Taft R.J.; WUH-LIANG HWU; Simon M.T.;Eftekharian S.S.;Stover A.E.;Osborne A.F.;Braffman B.H.;Chang R.C.;Wang R.Y.;Steenari M.R.;Tang S.;Wuh-Liang Hwu;Taft R.J.;Benke P.J.;Abdenur J.E.; Simon M.T.; Eftekharian S.S.; Stover A.E.; Osborne A.F.; Braffman B.H.; Chang R.C.; Wang R.Y.; Steenari M.R.; Tang S. |
| 臺大學術典藏 |
2011 |
Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project
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Abdenur J.E.; Cameron C.A.; McHugh D.M.S.; Ramos D.E.C.; Castilla A.M.; Cassanello M.; Carlisle C.; Caruso U.; Cariappa R.; Carducci C.; Campbell C.; Camilot M.; Caldwell S.G.; Caggana M.; Abdulrahman M.; Adair O.; Al Nuaimi S.A.; ?hlman H.; Allen J.J.; Antonozzi I.; Archer S.; Au S.; Auray-Blais C.; Baker M.; Bamforth F.; Beckmann K.; Pino G.B.; Berberich S.L.; Binard R.; Boemer F.; Bonham J.; Breen N.N.; Bryant S.C.; Fijolek K.F.; Evans C.; Fawbush S.; Eroh S.; Espada M.; El Mougy F.; Eckerd B.M.; Eaton R.; Elvers B.; Rueda I.; Dymerski M.; Dy B.; Chakraborty P.; Chandrasekar R.; Ramos A.C.; Cheillan D.; YIN-HSIU CHIEN; Childs T.A.; Chrastina P.; Sica Y.C.; Cocho De Juan J.A.; Colandre M.E.; Espinoza V.C.; Corso G.; Currier R.; Cyr D.; Czuczy N.; D'Apolito O.; Davis T.; De Sain-Van Der Velden M.G.; Pecellin C.D.; Di Gangi I.M.; Di Stefano C.M.; Dotsikas Y.; Downing M.; Downs S.M.; Ibarra-Gonz?lez I.; Hynes J.; Hwu W.-L.; Hunt P.R.; Hougaard D.M.; Hughes K.; Hopkins P.V.; Hoggatt P.; Hoffman W.; Hoffman G.L.; Himstedt L.; Hietala A.; He M.; Hassan F.A.; Fisher L.; Franzson L.; Frazier D.M.; Garcia L.R.C.; Bermejo M.S.G.-V.; Gavrilov D.; Gerace R.; Giordano G.; Irazabal Y.G.; Greed L.C.; Grier R.; Grycki E.; Gu X.; Gulamali-Majid F.; Hagar A.F.; Han L.; Hannon W.H.; Haslip C.; Lloyd-Puryear M.A.; Lindner M.; Linard S.; Lim C.; Lesko B.; Lewis B.; Lepage J.; Lemes A.; Lehotay D.C.; Lee S.-Y.; Lavochkin M.; Ingham C.A.; Ivanova M.; Jacox W.B.; John C.; Johnson J.P.; J?nsson J.J.; Karg E.; Kasper D.; Klopper B.; Katakouzinos D.; Khneisser I.; Knoll D.; Kobayashi H.; Koneski R.; Ko?ich V.; Kouapei R.; Kohlmueller D.; Kremensky I.; La Marca G.; Peterson C.; Pass K.A.; Patel P.; Pasquini E.; Park H.-D.; Pasquali M.; Reoyo S.P.; Papakonstantinou V.; Ojodu J.; Ombrone D.; Oltarzewski M.; Oglesbee D.; Lorey F.; Loukas Y.L.; Luedtke J.; Maffitt N.; Magee J.F.; Manning A.; Manos S.; Marie S.; Hadachi S.M.; Marquardt G.; Martin S.J.; Matern D.; Gibson S.K.M.; Mayne P.; McCallister T.D.; McCann M.; McClure J.; McGill J.J.; McKeever C.D.; McNeilly B.; Morrissey M.A.; Moutsatsou P.; Mulcahy E.A.; Nikoloudis D.; Norgaard-Pedersen B.; Sinclair G.; Shone S.M.; Sevier D.W.; Sesser D.E.; Seashore M.R.; Seeterlin M.A.; Scott P.; Schweitzer B.; Schoos R.; Schenone A.; Santiago-Borrero P.; Garc?a-Blanco M.I.S.; Sahai I.; Saban C.; Pettersen R.D.; Pitt J.J.; Poh S.; Pollak A.; Porter C.; Poston P.A.; Price R.W.; Queijo C.; Quesada J.; Randell E.; Ranieri E.; Raymond K.; Reddic J.E.; Reuben A.; Ricciardi C.; Rinaldo P.; Rivera J.D.; Roberts A.; Rocha H.; Roche G.; Greenberg C.R.; Mellado J.M.E.; Juan-Fita M.J.; Ruiz C.; Ruoppolo M.; Rutledge S.L.; Ryu E.; Watson M.S.; Vorster B.C.; Vincent M.-F.; Von D?beln U.; Vela-Amieva M.; Vilarinho L.; Vallance H.; Valiente A.G.; Tzanakos N.; Turner K.; Skrinska V.A.; Stanley E.L.; Strovel E.T.; Jones A.L.S.; Sunny S.; Takats Z.; Tanyalcin T.; Teofoli F.; Thompson J.R.; Tomashitis K.; Domingos M.T.; Torres J.; Torres R.; Tortorelli S.; Turi S.; Webster D.; Weiss S.; Wilcken B.; Wiley V.; Williams S.K.; Willis S.A.; Woontner M.; Wright K.; Yahyaoui R.; Yamaguchi S.; Yssel M.; Zakowicz W.M. |
