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机构 日期 题名 作者
臺大學術典藏 2022-02-14T07:10:50Z Rapid Trio Exome Sequencing for Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis in Recurrent Oligohydramnios Lin S.-Y.; Chuang G.-T.; Hung C.-H.; Lin W.-C.; YUNG-MING JENG; Yen T.-A.; Chang K.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Lee C.-N.; Tsai I.-J.; Lee N.-C.
臺大學術典藏 2022-01-25T03:25:02Z REM sleep and sleep apnea are associated with language function in Down syndrome children: An analysis of a community sample Lee N.-C.; Hsu W.-C.; Chang L.-M.; Chen Y.-C.; Huang P.-T.; Chien C.-C.; Chien Y.-H.; CHI-LING CHEN; Hwu W.-L.; Lee P.-L.
臺大學術典藏 2021-12-16T06:28:32Z MRI in a case of adult-onset citrullinemia YA-FANG CHEN; Huang, Y C; Liu, H M; Hwu, W L
臺大學術典藏 2021-11-26T05:56:53Z Adenoviral interneuronal transportation after retrograde gene transfer in mice LI-KAI TSAI; Tsai M.-S.; Shyue S.-K.; Hwu W.-L.; Li H.
臺大學術典藏 2021-11-26T05:56:53Z Establishing a standardized therapeutic testing protocol for spinal muscular atrophy LI-KAI TSAI; Tsai M.-S.; Lin T.-B.; Hwu W.-L.; Li H.
臺大學術典藏 2021-11-26T05:56:52Z Valproic acid treatment in six patients with spinal muscular atrophy [5] LI-KAI TSAI; Yang C.-C.; Hwu W.-L.; Li H.
臺大學術典藏 2021-11-26T05:56:52Z Treatment of Niemann-Pick disease type C in two children with miglustat: initial responses and maintenance of effects over 1 year. Chien Y.H.; Lee N.C.; LI-KAI TSAI; Huang A.C.; Peng S.F.; Chen S.J.; Hwu W.L.
臺大學術典藏 2021-11-26T05:56:51Z Correlation of Survival Motor Neuron Expression in Leukocytes and Spinal Cord in Spinal Muscular Atrophy LI-KAI TSAI; Yang C.-C.; Ting C.-H.; Su Y.-N.; Hwu W.-L.; Li H.
臺大學術典藏 2021-11-26T05:56:51Z Myopathy in Gaucher disease LI-KAI TSAI; Chien Y.-H.; Yang C.-C.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-11-26T05:56:48Z IGF-1 delivery to CNS attenuates motor neuron cell death but does not improve motor function in type III SMA mice LI-KAI TSAI; Chen Y.-C.; Cheng W.-C.; Ting C.-H.; Dodge J.C.; Hwu W.-L.; Cheng S.H.; Passini M.A.

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