臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:06Z	Cardiac manifestations and gene mutations of patients with RASopathies in Taiwan	Chu S.-Y.; Lin J.-L.; Lo F.-S.; Su P.-H.; Hsu C.-C.; Ko Y.-Y.; Chen M.-R.; Chiu H.-C.; Lin S.-P.; Lee C.-L.;Tan L.T.H.-C.;Lin H.-Y.;Hwu W.-L.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.;Chuang C.-K.;Wu M.-H.;Wang J.-K.;Chu S.-Y.;Lin J.-L.;Lo F.-S.;Su P.-H.;Hsu C.-C.;Ko Y.-Y.;Chen M.-R.;Chiu H.-C.;Lin S.-P.; Lee C.-L.; Tan L.T.H.-C.; Lin H.-Y.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Chuang C.-K.; Wu M.-H.; Wang J.-K.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:06Z	Composite Scores of Plasma Tau and β-Amyloids Correlate with Dementia in down Syndrome	Fang W.-Q.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Yang S.-Y.;Chieh J.-J.;Chang L.-M.;Huang A.-C.;Ni-Chung Lee;Chiu M.-J.; Fang W.-Q.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; NI-CHUNG LEE; Chiu M.-J.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:05Z	Clinical, radiological, and genetic characteristics in patients with Huntington's disease in a Taiwanese cohort	Chen S.-J.;Lee B.-C.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.;Lin C.-H.; Chen S.-J.; Lee B.-C.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Lin C.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:05Z	The timely needs for infantile onset pompe disease newborn screening—practice in Taiwan	Chiang S.-C.;Chien Y.-H.;Chang K.-L.;Ni-Chung Lee;Hwu W.-L.; Chiang S.-C.; Chien Y.-H.; Chang K.-L.; NI-CHUNG LEE; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:04Z	De novo mutation and skewed X-inactivation in girl with BCAP31-related syndrome	Kao H.-J.;Chiang H.-L.;Chen H.-H.;Fan P.-C.;Tu Y.-F.;Chou Y.-Y.;Hwu W.-L.;Lin C.-L.;Kwok P.-Y.;Ni-Chung Lee; Kao H.-J.; Chiang H.-L.; Chen H.-H.; Fan P.-C.; Tu Y.-F.; Chou Y.-Y.; Hwu W.-L.; Lin C.-L.; Kwok P.-Y.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:04Z	Lessons for the clinical nephrologist: dietary management of adult-onset type II citrullinemia in chronic kidney disease: a nutritional dilemma	Weng H.-L.;Yang F.-J.;Chien Y.-H.;Chen P.-R.;Lin Z.-X.;Ni-Chung Lee;Hwu W.-L.; Weng H.-L.; Yang F.-J.; Chien Y.-H.; Chen P.-R.; Lin Z.-X.; NI-CHUNG LEE; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:04Z	Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in Taiwanese exomes	Kuo C.-W.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Hsu C.;Hung M.-Z.;Lin I.-L.;Lai F.;Ni-Chung Lee; Kuo C.-W.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Hsu C.; Hung M.-Z.; Lin I.-L.; Lai F.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:03Z	Dietary intake and nutritional status of patients with phenylketonuria in Taiwan	Chen P.-R.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Weng H.-L.; Yang F.-J.; Weng H.-L.;Yang F.-J.;Chen P.-R.;Hwu W.-L.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:03Z	Ultrastructural and diffusion tensor imaging studies reveal axon abnormalities in Pompe disease mice	Ni-Chung Lee;Peng W.-H.;Tsai L.-K.;Lu Y.-H.;Wang H.-C.;Shih Y.-C.;Pung Z.-X.;Hu H.-Y.;Hwu W.-L.;Tseng W.-Y.I.;Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Peng W.-H.; Tsai L.-K.; Lu Y.-H.; Wang H.-C.; Shih Y.-C.; Pung Z.-X.; Hu H.-Y.; Hwu W.-L.; Tseng W.-Y.I.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-08T03:29:01Z	Phenotype and genotype analyses of ornithine transcarbamylase deficiency in Taiwanese	Huang Y.-T.;Chien Y.-H.;Yeh H.-Y.;Lin S.-J.;Frank Leigh Lu;Chou S.-P.;Lin J.-M.;Chiang S.-H.;Hwu W.-L.; Huang Y.-T.; Chien Y.-H.; Yeh H.-Y.; Lin S.-J.; FRANK LEIGH LU; Chou S.-P.; Lin J.-M.; Chiang S.-H.; Hwu W.-L.

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