臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:03Z	Caloric restriction in Alstr?m syndrome prevents hyperinsulinemia	Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Marshall J.D.; Collin G.B.; Naggert J.K.; YIN-HSIU CHIEN; Tsai W.-Y.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:03Z	Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.	YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:02Z	Schizencephaly in LEOPARD Syndrome	Peng S.-F.; Yeh S.-J.; Hwu W.-L.; YIN-HSIU CHIEN; Liang J.-S.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:02Z	Cystathionine γ-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies	YIN-HSIU CHIEN; Finn C.T.; Jakobs C.; Allen R.H.; Wang J.; Stabler S.P.; Jano??kov? B.; Venezia S.; Collard R.; Ko?ich V.; Ha?ek J.; Kraus J.P.; Hwu W.-L.; Hegele R.A.; Mudd S.H.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:02Z	Glycogen Storage Disease Type Ib: The First Case in Taiwan	Hsiao H.-J.; Chang H.-H.; Hwu W.-L.; Lam C.-W.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:01Z	X-linked Liver Glycogenosis in a Taiwanese Family: Transmission From Undiagnosed Males	Chen S.-T.; Chen H.-L.; Ni Y.-H.; YIN-HSIU CHIEN; Jeng Y.-M.; Chang M.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:00Z	Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI-experience in Taiwan	Lin S.-J.; Pan H.-P.; Tsai F.-J.; Ke Y.-Y.; Lin D.-S.; YIN-HSIU CHIEN; Chen C.-P.; Chuang C.-K.; Chen M.-R.; Lin H.-Y.; Hwu W.-L.; Niu D.-M.; Lee N.-C.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:00Z	Nationwide survey of extended newborn screening by tandem mass spectrometry in Taiwan	Kao S.-M.; Hwu W.-L.; Ho H.-C.; Chiang C.-C.; Niu D.-M.; YIN-HSIU CHIEN; Chiang S.-H.; Kao C.-H.; Liu T.-T.; Chiang H.; Hsiao K.-J.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:17:00Z	Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment	Wu M.-H.; Huang A.-C.; Keutzer J.; Zhang X.K.; Thurberg B.L.; Chiang S.-C.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Huang P.-H.; Tsai F.-J.; Chen Y.-T.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:59Z	Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program	Hwu W.-L.; Scholl T.; Labrousse P.; YIN-HSIU CHIEN; Pomponio R.J.; Keutzer J.; Lee N.-C.; Akmaev V.R.

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