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機構 日期 題名 作者
國立臺灣大學 2008 Persistent Effect of Miglustat on Four Children with Niemann-Pick C Disease 簡穎秀; 胡務亮; 李妮鍾; 蔡力凱; 黃愛珠; 彭信逢; CHIEN, YIN-HSIU; HWU, WUH-LIANG; LEE, NI-CHUNG; TSAI, LI-KAI; HUANG, AI-CHU; PENG, STEVEN SHINN-FORNG
國立臺灣大學 2008 Early Detection of Pompe Disease by Newborn Screening Is Feasible: Results from the Taiwan Screening Program 簡穎秀; 蔣書娟; 李妮鍾; 黃愛珠; 陳俊安; 吳美環; 黃佩欣; 蔡輔仁; 陳垣崇; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; CHIANG, SHU-CHUAN; LEE, NI-CHUNG; HUANG, AI-CHU; CHEN, CHUN-AN; WU, MEI-HWAN; HUANG, PEI-HSIN; TSAI, FUU-JEN; CHEN, YUAN-TSONG; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2007 Neonatal Screening for Pompe Disease: A Two-Tier Screening Test 胡務亮; 蔣書娟; 簡穎秀; HWU, WUH-LIANG; CHIANG, SHU-CHUAN; CHIEN, YIN-HSIU
國立臺灣大學 2007 Newborn Screening for Pompe Disease: Synthesis of the Evidence and Development of Screening Recommendations 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2007 Effects of Enzyme Replacement Therapy on Global and Regional Left Ventricular Function in Patients with Infantile Pompe Disease 胡務亮; 簡穎秀; 李妮鍾; 邱舜南; 林銘泰; 王主科; 吳美環; HWU, WUH-LIANG; CHIEN, YIN-HSIU; LEE, NI- CHUNG; CHIU, SHUENN-NAN; LIN, MING-TAI; WANG, JOU-KOU; WU, MEI-HWAN
國立臺灣大學 2007 Recombinant Human Acid Alpha-Glucosidase - Major Clinical Benefits in Infantile-Onset Pompe Disease 胡務亮; 簡穎秀; 陳垣崇; HWU, WUH-LIANG; CHIEN, YIN-HSIU; CHEN, YUAN-TSONG
國立臺灣大學 2007 Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling of Mucopolysaccharidosis Type Ii (Hunter Syndrome) 陳持平; 林炫沛; 曾岐元; 胡務亮; 陳樹人; 王偉信; CHEN, CHIH-PING; LIN, SHUAN-PEI; TZEN, CHIN-YUAN; HWU, WUH-LIANG; CHERN, SCHU-RERN; WANG, WAY-SEEN
國立臺灣大學 2007 Lsd Enzyme Assays in Dried Blood Spots - from Research to Newborn Screening 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2007 Deficiency of the Carnitine Transporter (Octn2) with Partial N- Acetylglutamate Synthase (Nags) Deficiency 胡務亮; 簡穎秀; 李妮鍾; HWU, WUH-LIANG; CHIEN, YIN-HSIU; LEE, NI-CHUNG
國立臺灣大學 2007 Valproic Acid Treatment in Six Patients with Spinal Muscular Atrophy 蔡力凱; 楊智超; 胡務亮; 李鴻; TSAI, LI-KAI; YANG, CHIH-CHAO; HWU, WUH-LIANG; LI, HUNG

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