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機構 日期 題名 作者
國立臺灣大學 2007 Lack of Mutations in Spinocerebellar Ataxia Type 2 and 3 Genes in a Taiwanese (Ethnic Chinese) Cohort of Familial and Early-Onset Parkinsonism 林靜嫻; 胡務亮; 蔣書娟; 戴香暉; 吳瑞美; LIN, CHIN-HSIEN; HWU, WUH-LIANG; CHIANG, SHU-CHUAN; TAI, CHUN-HWEI; WU, RUEY-MEEI
國立臺灣大學 2007 A Review of Treatment of Pompe Disease in Infants 簡穎秀; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; HWU, WUH-LIANG
大葉大學 2006-11 Establishing a standardized therapeutic testing protocol for spinal muscular atrophy Tsai, Li-Kai;Tsai, Ming-Shiun;Lin, Tzer-Bin;Hwu, Wuh-Liang;Li, Hung
國立臺灣大學 2006 A Retrospective, Multinational, Multicenter Study on the Natural History of Infantile-Onset Pompe Disease 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2006 Mutation Analysis of Gaucher Disease Patients in Taiwan: High Prevalence of the Recncii and L444p Mutations 許欽木; 蔡長梅; 李正淳; 胡務亮; 蔡輔仁; HSU, CHIN-MOO; TSAI, C-H; LEE, CHENG-CHUN; HWU, WUH-LIANG; TSAI, FUU-JEN
國立臺灣大學 2006 Hepatic Steatosis and Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency (Niccd) in Taiwanese Infants 葉俊男; 鄭永銘; 陳慧玲; 倪衍玄; 胡務亮; 張美惠; YEN, JIUN-NAN; JENG, YUNG-MING; CHEN, HUEY-LING; NI, YEN-HSUAN; HWU, WUH-LIANG; CHANG, MEI-HWEI
國立臺灣大學 2006 Establishing a Standardized Therapeutic Testing Protocol for Spinal Muscular Atrophy 蔡力凱; 蔡明勳; 林則彬; 胡務亮; 李鴻; TSAI, LI-KAI; TSAI, MING-SHIUN; LIN, TZER-BIN; HWU, WUH-LIANG; LI, HUNG
國立臺灣大學 2006 Brain Development in Infantile-Onset Pompe Disease Treated by Enzyme Replacement Therapy 簡穎秀; 李妮鍾; 彭信逢; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; LEE, NI-CHUNG; PENG, SHINN-FORNG; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2006 Homozygous Slc25a13 Mutation in a Taiwanese Patient with Adult-Onset Citrullinemia Complicated with Steatosis and Hepatocellular Carcinoma 蔡靜瑋; 楊智超; 陳慧玲; 胡務亮; 吳木榮; 劉高郎; 吳明賢; TSAI, CHING-WEI; YANG, CHIH-CHAO; CHEN, HUEY-LING; HWU, WUH-LIANG; WU, MU-ZON; LIU, KAO-LANG; WU, MING-SHIANG
國立臺灣大學 2006 Time Course of Acylcarnitine Elevation in Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency 李妮鍾; 簡穎秀; 陳慧玲; 邱寶琴; 倪衍玄; 張美惠; 胡務亮; LEE, NI-CHUNG; CHIEN, YIN-HSIU; CHEN, HUEY-LING; CHIOU, PAO-CHIN; NI, YEN-HSUAN; CHANG, MEI-HWEI; HWU, WUH-LIANG

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